di Enrico BRANDOLESE
La teleangiectasia emorragica ereditaria
Sono Enrico BRANDOLESE, sono il
referente di zona dell’Associazione che vedete nel riquadro,
approfitto dell’ospitalità offertami dall’Associazione
L.A. VOL.A.N.D.A.
per parlare di “un’altra diversità”
legata ad una malformazione genetica “rara”,
ma non troppo: LA
TELEANGIECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA (“H.H.T.”
è la sigla in inglese). Come avviene per altre malattie “rare”
l’informazione sull’argomento è scarsa e di conseguenza
c’è poca consapevolezza da parte di chi colpito dal
problema avrebbe potuto operare altre scelte di vita, per es. rispetto
alla prole oppure confermare quelle operate, ma con consapevolezza.
CHE COS’È?
La teleangiectasia emorragica ereditaria colpisce
circa 1 individuo su 10.000, senza distinzioni
di sesso, razza o etnia, e interessa principalmente i vasi
sanguigni.
Viene indicata anche come morbo di Rendu-Osler-Weber.
A distanza di quasi cent'anni dalla sua scoperta, l'HHT
è purtroppo una malattia ancor oggi non sempre correttamente
diagnosticata, in quanto le sue manifestazioni non vengono
facilmente riconosciute dal medico di famiglia. Normalmente arterie
e vene non sono in comunicazione diretta: la connessione è
svolta da piccoli vasi, detti “capillari”. La H.H.T.
provoca un difetto, per cui il sangue da un’arteria va ad
immettersi direttamente nel circuito venoso, senza il tramite dei
capillari. Per effetto della pressione esercitata dal sangue arterioso,
la parete della vena allora si gonfia e diviene fragile sino a potersi
rompere, dando un’emorragia. Secondo la struttura dell’anomalia
vascolare, essa è definita “teleangiectasia”,
“fistola” o “malformazione artero-venosa”
(MAV).
QUALI SONO LE MANIFESTAZIONI DELLA MALATTIA?
Le teleangiectasie
colpiscono soprattutto la cavità del naso, mentre fistole
e MAV compaiono di preferenza negli organi interni, la mucosa dello
stomaco e dell’intestino, il fegato, i polmoni e il cervello.
Non è noto il motivo di tale distribuzione preferenziale.
Le epistassi nasali, sono il segno più frequente della malattia
comparendo in media dai 12 anni, ma possono insorgere anche prima.
La loro frequenza oscilla da appena una o due volte l’anno,
sino a più volte al giorno.
LE CURE
La teleangiectasia emorragica ereditaria si può curare
e pur non potendosi prevenire, le lesioni vascolari tipiche della
malattia possono essere positivamente trattate nella maggioranza
dei casi. Le modalità terapeutiche variano in base alla sede
e alla dimensione delle lesioni.
ESAMI E CONTROLLI
Attualmente non esistono esami di laboratorio specifici per la diagnosi.
Il medico dovrà quindi basarsi su sintomi, segni e storia
familiare del paziente. Chi appartiene ad una famiglia con HHT,
o chi sospetta di esserne affetto, deve senz’altro eseguire
una visita presso un medico esperto di HHT.
Ecco qui alcuni CENTRI MEDICI ITALIANI:
Azienda Ospedaliera di Crema - Ospedale Maggiore
Presidio della Rete Nazionale Malattie Rare Centro per la
Diagnosi, Sorveglianza e Terapia della Teleangiectasia
Emorragica Ereditaria - Unità Operativa di Gastroenterologia
ed Endoscopia Digestiva (direttore dott. A. Zambelli) Medico di
riferimento: dott.ssa Elisabetta Buscarini Tel. 0373/280422-280320
Fax 0382/280654 oppure: ebuscarini@rim.it
Per contattarmi: 3482683657 oppure
0425-599233
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